La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe de troubles héréditaires qui affectent les nerfs périphériques, lesquels sont responsables du transport des signaux du cerveau et de la moelle épinière vers les muscles, la peau et d'autres parties du corps. La CMT doit son nom aux trois médecins qui l'ont décrite pour la première fois en 1886. Elle est également connue sous le nom de neuropathie motrice et sensitive héréditaire (NMSH).
La CMT est le trouble neurologique héréditaire le plus courant. Elle est causée par des mutations dans les gènes responsables du fonctionnement et de la structure normaux des nerfs périphériques. Il existe plusieurs types de CMT, et les symptômes et la gravité de la maladie peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre.
Cause
L'un des nombreux gènes impliqués dans le développement des nerfs périphériques présente un défaut héréditaire qui conduit à la CMT. À cause de ce défaut, les nerfs se détériorent avec le temps. Un enfant atteint de CMT peut avoir reçu le défaut génétique d'un seul de ses parents ou des deux.
La CMT n'est pas causée par un seul gène défectueux. Il existe plusieurs variétés de CMT qui sont provoquées par différents défauts génétiques, et celles-ci peuvent être transmises de plusieurs manières différentes.
La CMT est un trouble génétique héréditaire selon un mode autosomique dominant ou récessif. Cela signifie que si une personne est atteinte de la maladie, il y a 50 % de chances que chacun de ses enfants hérite du gène muté. Des tests génétiques sont disponibles pour aider à déterminer le type de CMT qu'une personne a et la probabilité qu'elle transmette la maladie à ses enfants.
Symptômes
Les symptômes de la CMT apparaissent généralement pendant l'enfance ou l'adolescence et peuvent inclure :
- Faiblesse et atrophie des muscles des pieds, du bas des jambes et des mains
- Engourdissement ou picotements dans les mains et les pieds
- Perte de sensation dans les mains et les pieds
- Déformations des pieds (orteils en marteau ou en griffe)
- Courbure de la colonne vertébrale
- Pieds creux ou pieds plats
Au fur et à mesure que la maladie progresse, les personnes atteintes de CMT peuvent avoir des difficultés à marcher, à monter les escaliers ou à effectuer d'autres activités nécessitant de la force musculaire et de la coordination. Elles peuvent également présenter un risque de chutes et d'autres blessures en raison de la faiblesse et de l'engourdissement de leurs pieds.
Traitements
Il n'existe pas de remède contre la CMT, mais il existe des traitements qui peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Ceux-ci peuvent inclure la physiothérapie, l'ergothérapie et des équipements adaptés tels que des orthèses ou des attelles. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger des déformations du pied ou pour stabiliser la colonne vertébrale.
Il est important que les personnes atteintes de CMT travaillent en étroite collaboration avec leurs médecins pour élaborer un plan de traitement qui réponde à leurs besoins. Il est également important de prendre soin de leur santé globale, y compris une activité physique régulière et une alimentation saine, pour aider à gérer les symptômes de la CMT et maintenir une bonne santé physique et mentale.
