Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT) skupina je nasljednih poremećaja koji utječu na periferne živce, koji su odgovorni za prijenos signala iz mozga i leđne moždine u mišiće, kožu i druge dijelove tijela. CMT je nazvan po trojici liječnika koji su prvi opisali stanje 1886. godine. Poznata je i kao nasljedna motorička i senzorna neuropatija (HMSN).
CMT je najčešći nasljedni neurološki poremećaj, uzrokovan je mutacijama u genima koji su odgovorni za normalnu funkciju i strukturu perifernih živaca. Postoji nekoliko različitih vrsta CMT-a, a simptomi i težina stanja mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe.
Uzrok
Jedan od brojnih gena uključenih u razvoj perifernih živaca ima nasljedni defekt koji dovodi do CMT-a. Zbog ove mane, živci s vremenom propadaju. Dijete koje ima CMT moglo je dobiti genetsku manu od jednog ili oba roditelja.
CMT nije uzrokovan samo jednim defektnim genom. Postoji nekoliko varijanti CMT-a koje su uzrokovane različitim genetskim manama, a one se mogu prenijeti na nekoliko različitih načina.
CMT je genetski poremećaj koji se nasljeđuje po autosomno dominantnom ili recesivnom uzorku. To znači da ako osoba ima bolest, postoji 50% šanse da će svako od njezine djece naslijediti mutirani gen. Dostupno je genetsko testiranje koje pomaže odrediti vrstu CMT-a koju osoba ima i vjerojatnost da će prenijeti bolest na svoju djecu.
Simptomi
Simptomi CMT-a obično počinju u djetinjstvu ili adolescenciji i mogu uključivati:
- Slabost i atrofija mišića stopala, potkoljenica i šaka
- Utrnulost ili trnci u šakama i stopalima
- Gubitak osjeta u šakama i stopalima
- Deformacije stopala (čekićasti ili kandžasti prsti)
- Zakrivljenost kralježnice
- Visoki svodovi ili ravna stopala
Kako bolest napreduje, pojedinci s CMT-om mogu imati poteškoća s hodanjem, penjanjem stepenicama ili obavljanjem drugih aktivnosti koje zahtijevaju snagu mišića i koordinaciju. Također mogu biti izloženi riziku od padova i drugih ozljeda zbog slabosti i utrnulosti stopala.
Liječenje
Ne postoji lijek za CMT, ali postoje tretmani koji mogu pomoći u upravljanju simptomima i poboljšanju kvalitete života. To može uključivati fizikalnu terapiju, radnu terapiju i adaptivnu opremu poput ortoza ili udlaga. U nekim slučajevima, operacija može biti potrebna za korekciju deformacija stopala ili za stabilizaciju kralježnice.
Važno je da pojedinci s CMT-om usko surađuju sa svojim liječnicima kako bi razvili plan liječenja koji odgovara njihovim potrebama. Također je važno brinuti se o cjelokupnom zdravlju, uključujući redovitu tjelovježbu i zdravu prehranu, kako bi se pomoglo u upravljanju simptomima CMT-a i održavanju dobrog fizičkog i mentalnog zdravlja.
